УРОК БИОЛОГИИ «НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА»
(9 класс)
Учитель: Гриднева Г.Г.
Цель: обеспечить знакомство учащихся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами появления, факторами риска.
Задачи:
Образовательные: расширить знания учащихся об использовании достижений генетики в медицине; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; сформировать понятие о факторах риска; обосновать необходимость обеспечения генетической безопасности человека.
Развивающие: развивать умение применять знания закономерностей наследственности по отношению к человеку; раскрыть познаваемость явлений жизни; развивать умение решать задачи.
Воспитательные: показать область практического значения генетических знаний для медицины и здравоохранения, показать значение медико-генетического консультирования.
Оборудование:
Компьютер, мультимедийный проектор, мультимедийная презентация к уроку «Наследственные заболевания человека»;
таблица, ксерокопии: наследование гемофилии у потомков королевы Виктории;
тексты задач, вопросы для фронтальной проверки знаний учащихся.
Оргмомент:
Целеполагание. Как вы думаете, где можно использовать знания, полученные при изучении генетики? (в медицине, для изучения наследственных заболеваний). Сегодня мы с вами познакомимся с некоторыми наследственными заболеваниями, причинами их появления, факторами риска. Чтобы ответить на эти вопросы, давайте вспомним основные понятия.
Актуализация опорных знаний (фронтальный опрос):
Что такое кариотип?
Сколько аутосом у мухи дрозофилы?
Сколько половых хромосом?
Какие половые хромосомы у самца?
Какие половые хромосомы у самки?
Какой пол у дрозофилы гомогаметен, какой гетерогаметен?
В какой момент определяется пол у мухи дрозофилы?
Почему соотношение полов у мухи дрозофилы 50:50?
Какой пол гетерогаметен у человека? Гомогаметен?
Сколько пар гомогометных хромосом у мужчины и женщины?
Напишите генотип мужчины (44+XY), генотип женщины (44+XX)?
Дайте определение: генотип, фенотип, ген, хромосома, гамета, зигота.
Переход к изучению новой темы:
В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 4% новорожденных страдают от генетических дефектов. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода.
Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию.
Чем все это обусловлено? Почему количество наследственных заболеваний растет? Мы с вами должны сегодня разобраться.
Запись темы урока.
^
Вернемся к вопросу. Чем все это обусловлено? В чем причины? Это мутации. А что такое мутация? – внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям от слова mutalio – изменения. Это наследственные изменения генотипа. Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы связанные с мутациями генов и хромосом.
^ – затрагивают один или несколько нуклеотидов при репликации ДНК. Это нарушение генетических процессов как репликация ДНК. Изменение чередования нуклеотидов, что в свою очередь обусловит ошибку метаболизма. Многие врожденные аномалии и болезни вызываются генами, локализованными в X или Y хромосоме. Например:
дальтонизм (цветовая слепота – не различает красный и зеленый цвет). Признак – рецессивен;
гемофилия – несвертываемость крови;
гипертрихоз – избыточное оволосение, особенно ушной раковины;
перепонки между пальцами.
Y хромосома инертна.
Y сцепленные признаки – выявляются только у мужчин и передаются от отца к сыну.
Рассмотрим заболевание дальтонизм.
Один из генов X хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зеленого цветов. Если у мужчин Xc Y есть рецессивный ген в X хромосоме, то он страдает дальтонизмом, женщина здорова и различает цвет нормально.
^ У человека цветовая слепота обусловлена рецессивным геном (с), локализованным в X-хромосоме, а нормальное умение различать цвета – доминантным геном (С). Определите, каких детей можно ожидать от следующих браков: 1)
Xc Xc
XCY; 2)
XС Xc
XсY; 3)
XС Xc
XCY.
Почему сыновья здоровы? Что значит женщина носительница? А когда могут быть больны дочери? (Мать – носительница, отец – дальтоник.)
С X хромосомой сцеплена одна из форм тяжелой болезни – гемофилия, человек погибает от потери крови даже при небольшой царапине, т.к. кровь не свертывается.
Чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носительницами. Почему? Гемофилия – Xh рецессивный ген женщины гетерозиготен по данному гену и поэтому нормальная свертываемость крови. Женщина передает половине сыновей Xh, а половине с нормальной свертываемостью XH крови. Дочери имеют нормальную свертываемость, но они носительницы гена гемофилии (прочитать текст по учебнику и оформить в виде задачи стр. 92).
Распространение гемофилии хорошо изучено среди потомков королевских семей Европы. Первоначальной носительницей мутантного гена считается английская королева Виктория. Она сама и ее муж были здоровы. Никто из предков королевы Виктории не страдал гемофилией. Вероятно мутация возникла в гамете одного из ее родителей. В последствии ген гемофилии передавался из поколения в поколение по женской линии и распространялся в узком монаршем кругу, члены которого должны были заключать браки между собой. В 19-м веке гемофилию называли даже царской болезнью. У королевы Виктории был сын гемофилик, и две гетерозиготные дочери, которые занесли ген в царствующие семьи в Испанию и в Россию. От нее умерли три испанских короля и царевич Алексей, сын последнего русского царя Николая II. Британская же линия продолжалась ее здоровым сыном Эдуардом VII и в дальнейшем перестала нести этот болезненный ген.
^
Этот тип наследственных болезней связан с изменением числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления.
^ Аутосомное хромосомное заболевание:
болезнь Дауна – нерасхождение 21 пары хромосом при делении. Клетка эмбриона имеет 47 хромосом
трисомия 21 пары
Признаки: широкая переносица, раскосые глаза, особая складка век, всегда открытый рот, большой язык, умственная отсталость. Встречается довольно часто у женщин до 25 лет – 0,03-0,04%, после 40 лет почти 2%. Живут недолго, обычно бесплодны.
моносомия 21 пары (45 хромосом) – новорожденные обычно нежизнеспособны.
Синдром Клайнфельтера 1:600 новорожденных XXY; недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, высокий рост и непропорционально длинные ноги, часто умственная отсталость.
Синдром Тернера – встречаются девочки 1:5000 рождений у них 45 хромосом XO, многочисленные аномалии строения организма. Обе эти болезни являются следствием нерасхождения половых хромосом при образовании гамет у родителей.
Причиной наследственных заболеваний могут стать различные хромосомные перестройки, возникающие под влиянием ионизирующих излучений, некоторых химических веществ, внешних факторов, образ жизни человека. Мутагены, наркотики, никотин, алкоголь, пестициды и т.д.
Многие наследственные заболевания у человека связаны с нарушениями в хромосомном составе и поэтому встает вопрос о необходимости диагностировать многие заболевания в очень раннем возрасте, когда они еще не проявились. Ранний диагноз в ряде случаев очень важен для начала своевременного и правильного лечения. Для этого применяют так называемую пренатальную диагностику (до рождения). С помощью шприца получают 10 мл околоплодной жидкости, путем центрифугирования в искусственной среде, в жидкости измеряют соотношение продуктов обмена веществ. Культивируемые эмбриональные клетки используют для определения числа хромосом и выявления возможных аномалий. Уже в первые недели беременности можно выявить около 100 аномалий. В некоторых случаях прерывают беременность, в других случаях проводят лечение специальными препаратами. В будущем ученые надеются освоить методы замены дефектных генов нормальными, что позволит устранить причину болезни, а не только ее симптомы. Врачи должны распознавать наследственную природу заболеваний и ставить в известность об этом больного и членов его семьи. В этом отношении медикогенетическое консультирование не отличается от любой врачебной консультации.
^ Первый – изучение анамнеза больного, составление родословной, уточнение диагнозов биохимических, цитогенетических.
Второй – консультирование. Врач генетик прогнозирует вероятность рождения больного ребенка.
Мы сегодня изучили генные, хромосомные заболевания. Какая разница между ними?
На дом §24
^
Задача №3
У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен доминантным геном (А), расположенным в X – хромосоме. Женщина с нормальными зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием.
Сколько типов гамет образуется у женщины?
Сколько типов гамет образуется у мужчин?
Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?
Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого дефекта?
Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?
Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых мужчин, то с какой вероятностью этот дефект может проявиться у их детей?
Какого пола будут их дети с этим заболеванием?
Задача №128
Какие дети могли бы родиться от брака мужчины-гемофилика с женщиной, страдающей дальтонизмом (а в остальном – имеющей вполне благополучный генотип).
Задача №129
Дочь дальтоника выходит замуж за сына другого дальтоника, причем жених и невеста различают цвета нормально. Каким будет зрение у их детей?
